Dzieci

Choroby metaboliczne u noworodka - przyczyny, objawy, leczenie

Autor Marek Arek
Marek Arek18.12.20237 min.
Choroby metaboliczne u noworodka - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby metaboliczne u noworodka to grupa schorzeń wynikających z zaburzeń metabolizmu różnych substancji, takich jak aminokwasy, kwasy tłuszczowe czy węglowodany. Zazwyczaj są one spowodowane defektem genetycznym, prowadzącym do niedoboru lub całkowitego braku aktywności określonych enzymów. Objawy chorób metabolicznych mogą pojawić się już w pierwszych dniach życia noworodka i obejmują m.in. wymioty, biegunkę, zaburzenia świadomości, niedożywienie, zaburzenia rozwoju psychoruchowego czy hiperamonemię. Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie, w tym odpowiednia dieta eliminacyjna lub uzupełnianie niezbędnych substancji, są kluczowe dla rokowania.

Kluczowe wnioski:
  • Choroby metaboliczne u noworodka wynikają najczęściej z wad genetycznych i zaburzeń enzymatycznych.
  • Do typowych objawów należą m.in. wymioty, biegunka, drgawki, zaburzenia świadomości.
  • Szybka diagnoza i odpowiednie leczenie poprawiają rokowanie.
  • Leczenie obejmuje specjalną dietę eliminacyjną, uzupełnianie niezbędnych substancji, leki.
  • Regularne badania przesiewowe pozwalają wcześnie wykryć choroby metaboliczne u noworodków.

Choroby metaboliczne u noworodka - objawy

Choroby metaboliczne u noworodka mogą objawiać się już w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Do najczęstszych objawów należą:

- Zaburzenia świadomości - noworodek może być ospały, wiotki, trudny do obudzenia, może wystąpić śpiączka

- Zaburzenia oddechowe - szybkie, płytkie oddychanie, bezdechy, sinica

- Choroby metaboliczne u noworodka często objawiają się zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego - wymioty, biegunka, wzdęcia, odmowa ssania

- Drgawki, napady padaczkowe

- Nieprawidłowy zapach ciała, potu, moczu czy stolca

- Zaburzenia metaboliczne i gospodarki wodno-elektrolitowej - odwodnienie, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej

Późniejsze objawy

Wraz z wiekiem dziecka mogą pojawić się także inne niepokojące objawy świadczące o chorobach metabolicznych, takie jak:

- Opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego

- Nadpobudliwość, problemy z koncentracją i zachowaniem

- Zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała

- Zaburzenia widzenia, słuchu lub innych zmysłów

- Nieprawidłowości w budowie ciała i rysach twarzy

Choroby metaboliczne u noworodka - diagnostyka

Rozpoznanie chorób metabolicznych u noworodka bywa trudne ze względu na niespecyficzność objawów. Kluczowe jest jednak jak najszybsze postawienie diagnozy, aby rozpocząć leczenie i uniknąć nieodwracalnych powikłań.

Diagnostyka obejmuje:

- Szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu ciąży, porodu i pierwszych dni życia noworodka

- Ocenę stanu ogólnego dziecka i monitorowanie niepokojących objawów

- Badania laboratoryjne - morfologia krwi, poziom elektrolitów, gazometria, badania czynności wątroby i nerek

Badania w kierunku chorób metabolicznych

Specjalistyczne badania pozwalające zdiagnozować chorobę metaboliczną u noworodka to między innymi:

- Oznaczanie stężenia aminokwasów i kwasów organicznych we krwi i moczu

- Badania enzymatyczne w kierunku konkretnych deficytów enzymatycznych

- Badania molekularne - identyfikacja mutacji genetycznych odpowiedzialnych za daną chorobę

- Badania obrazowe - USG, TK, MRI w poszukiwaniu zmian narządowych

Szybka diagnoza choroby metabolicznej daje szansę na wdrożenie skutecznego leczenia i poprawę rokowania małego pacjenta.

Choroby metaboliczne u noworodka - leczenie

Leczenie chorób metabolicznych u noworodka jest z reguły wielokierunkowe. Zależnie od rodzaju schorzenia może obejmować:

- Właściwą dietę eliminacyjną lub modyfikację diety pod kątem wniosków żywieniowych

  • Dieta bezmleczna, bezbiałkowa, niskotłuszczowa, bogata w węglowodany złożone
  • Uzupełnianie niedoborów witamin, aminokwasów, kwasów tłuszczowych

- Suplementację brakujących składników - witaminy, enzymy

- Stosowanie leków poprawiających proces usuwania toksycznych metabolitów

- Leczenie objawowe - korygowanie zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej, gospodarki wodno-elektrolitowej, przeciwdrgawkowe

Wielodyscyplinarna opieka

Oprócz klasycznych metod, w terapii wykorzystywane są zaawansowane techniki:

- Terapia genowa - uzupełnianie brakującego enzymu

- Przeszczep wątroby lub szpiku przy niektórych postaciach

Leczenie chorób metabolicznych u noworodków wymaga wielodyscyplinarnej opieki - pediatrów, endokrynologów, neurologów, dietetyków.

Choroby metaboliczne u noworodka - powikłania

Choroby metaboliczne u noworodka - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby metaboliczne u noworodka, jeśli nie są leczone, prowadzą do wielu groźnych powikłań. Ze względu na uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego mogą wystąpić:

- Trwałe upośledzenie umysłowe / niepełnosprawność intelektualna

- Mózgowe porażenie dziecięce związane z uszkodzeniem struktur mózgu

- Padaczka lekooporna

- Zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD

Inne powikłania

Do innych konsekwencji zalicza się:

- Przewlekła niewydolność nerek lub wątroby

- Zaburzenia wzrostu i opóźnienie dojrzewania

- Zaburzenia czynności serca

- Niedożywienie, niedokrwistość, obniżenie odporności

- Śpiączka i zgon w przypadku najcięższych postaci

Choroby metaboliczne u noworodka - profilaktyka

Najlepszą metodą wczesnego wykrywania chorób metabolicznych u noworodka jest badanie przesiewowe krwi.

Polega ono na pobraniu kropli krwi z pięty noworodka w 1-3 dobie życia i oznaczeniu aktywności kluczowych enzymów oraz stężenia metabolitów.

Badanie przesiewowe pozwala wykryć ponad 40 chorób, w tym fenyloketonurię, mukowiscydozę, niedobory biotynidazy, galaktozemię W razie nieprawidłowego wyniku, dziecko może być kierowane na dalszą pogłębioną diagnostykę

Drugim elementem profilaktyki jest edukacja przyszłych i młodych rodziców na temat pierwszych objawów świadczących o schorzeniach metabolicznych.

Pozwoli to na szybsze zgłaszanie niepokojących symptomów i wdrożenie postępowania diagnostycznego.

Choroby metaboliczne u noworodka - rokowania

Rokowania w chorobach metabolicznych u noworodka zależą przede wszystkim od czasu rozpoczęcia leczenia.

Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i wdrożona odpowiednia terapia, tym szanse na poprawę stanu zdrowia dziecka są większe.

W przypadku najcięższych wad metabolicznych i późno rozpoczętego leczenia, rokowanie jest niepomyślne - dochodzi do trwałych uszkodzeń mózgu, inwalidztwa lub zgonu.

Czynniki poprawiające rokowanie

Do elementów poprawiających przebieg choroby i rokowanie zalicza się:

- Genetycznie uwarunkowane łagodniejsze postacie

- Wczesne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym

- Włączenie odpowiedniej diety i leczenia objawowego

- Regularne monitorowanie stanu dziecka i modyfikacja terapii

Przy spełnieniu tych warunków większość pacjentów z chorobami metabolicznymi może cieszyć się dobrą jakością życia.

Podsumowanie

Choroby metaboliczne u noworodka to grupa ponad 40 schorzeń genetycznych powodujących zaburzenia przemiany materii. Objawiają się zazwyczaj już w pierwszych dniach życia i bez leczenia prowadzą do rozwoju nieodwracalnych powikłań, w tym uszkodzenia mózgu oraz niepełnosprawności. Dlatego tak ważne jest ich wczesne wykrycie i rozpoczęcie odpowiedniej terapii. Na szczęście dzięki badaniom przesiewowym krwi noworodków udaje się zdiagnozować większość chorób metabolicznych u dzieci jeszcze zanim w pełni się rozwiną.

Leczenie chorób metabolicznych u noworodków i niemowląt polega między innymi na zastosowaniu specjalnej diety eliminacyjnej i suplementacji brakujących substancji. Dzięki skoordynowanej opiece pediatrów, dietetyków i innych specjalistów udaje się obecnie osiągnąć poprawę stanu większości pacjentów. Ich rokowania są tym lepsze, im wcześniej rozpoczęto terapię.

Mimo ogromnego postępu, choroby metaboliczne wciąż stanowią wyzwanie. Dlatego tak istotna jest dalsza edukacja rodziców i lekarzy w zakresie typowych objawów tych schorzeń oraz znaczenia szybkiej diagnostyki. Tylko w ten sposób możemy zapewnić jak najlepszą opiekę najmłodszym pacjentom i poprawić rokowania w tej grupie chorób.

Podsumowując, choroby metaboliczne u noworodków i dzieci to problem, z którym medycyna coraz lepiej sobie radzi. Dzięki postępowi w diagnostyce i leczeniu, coraz więcej pacjentów z tymi schorzeniami ma szansę na dobre życie i zdrowie.

Oceń artykuł

rating-outline
rating-outline
rating-outline
rating-outline
rating-outline
Ocena: 0.00 Liczba głosów: 0

5 Podobnych Artykułów:

  1. Pulpety z piersi kurczaka - przepis, klopsiki z piersi kurczaka
  2. Duomox: Przypadki, w których antybiotyk ten jest zalecany
  3. Ból płuc COVID: Jak rozpoznać objawy zapalenia płuc?
  4. Aspiryna wieczorem: Korzyści zdrowotne stosowania nocą
  5. Wysokie ciśnienie w ciąży: przyczyny i łagodzenie objawów
Autor Marek Arek
Marek Arek

Prowadzę bloga poświęconego tajnikom soli w kuchni i diecie człowieka. Omawiam różnorodne gatunki soli, ich właściwości smakowe oraz zastosowanie przy przyrządzaniu potraw. Edukuję na temat wpływu diety wysokosodowej na zdrowie oraz sposobu na ograniczenie spożycia soli.

Udostępnij artykuł

Napisz komentarz

Polecane artykuły

Amotaks dla Dzieci: skuteczne leczenie infekcji
DzieciAmotaks dla Dzieci: skuteczne leczenie infekcji

Amotaks dla dzieci to skuteczny antybiotyk z grupy penicylin zwalczający infekcje bakteryjne u najmłodszych. Dostępny w formie smacznego syropu, łagodzi objawy infekcji układu oddechowego, skóry czy dróg moczowych